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HEXOSAMINIDASE A
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DeCS
Descriptor
English
:
Hexosaminidase A
Descriptor
Spanish
:
Hexosaminidasa A
Descriptor
Portuguese
:
Hexosaminidase A
Synonyms
Portuguese
:
Hex A
Tree Number:
D08.811.277.450.483.180.750
Definition
Portuguese
:
Isoforma beta-hexosaminidade de
mamíferos
, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta
hexosaminidases
. A deficiência de
hexosaminidase A
devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE TAY-SACHS
. A deficiência da
hexosaminidase A
e de
HEXOSAMINIDASE B
devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE SANDHOFF.
Indexing Annotation
Portuguese
:
para deficiência considere:
DOENÇA DE SANDHOFF
ou
DOENÇA DE TAY-SACHS
See Related
Portuguese
:
Doença de Sandhoff
Doença de Tay-Sachs
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
AD
administração & dosagem
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
EC
economia
AE
efeitos adversos
RE
efeitos da radiação
DE
efeitos dos fármacos
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribução
CH
química
BL
sangue
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Record Number:
52716
Unique Identifier:
D054818
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS